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01. Aperçu des troubles du spectre autistique

Publié sur février 1, 2023 Certification date d'expiration: février 1, 2029 DOI: 10.64239/PI-FR-VL6201

Christopher Keary, M.D.

Psychiatrist and Instructor - Harvard Medical School & Lurie Center for Autism at Massachusetts General Hospital for Children

Points Clés

  • Le TSA est un trouble neurodéveloppemental permanent avec une forte héritabilité génétique.
  • Les comorbidités médicales fréquemment associées au TSA comprennent l’épilepsie, le reflux gastro-œsophagien, la constipation et les problèmes dentaires.
  • Proposer des thérapies comportementales et des thérapies psychologiques aux patients atteints de TSA.

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Diapositives et transcription

Diapositive 1 sur 30

Bonjour, je m’appelle Chris Keary et je suis psychiatre pour enfants, adolescents et adultes au Lurie Center for Autism du Massachusetts General Hospital for Children et de la Harvard Medical School.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 1 sur 30

Diapositive 2 sur 30

Commençons donc par un aperçu des faits cliniques importants à connaître pour le clinicien qui s’occupe d’un enfant ou d’un adulte atteint d’un trouble du spectre autistique.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 2 sur 30
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Diapositive 3 sur 30

Il est préférable de considérer l’autisme comme un phénotype comportemental hétérogène. Je veux dire par là que l’autisme a probablement une grande variété de causes différentes. Nous parlons probablement d’une variété de conditions différentes que nous comprenons tous sous la rubrique des troubles du spectre autistique. Mais il s’agit d’un diagnostic clinique. Il n’y a pas de test sanguin ou d’examen d’imagerie qui soit utilisé pour faciliter le diagnostic, bien que celui-ci ait probablement une composante neurodéveloppementale, neurologique qui en est la cause.
Références :
  • Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 3 sur 30

Diapositive 4 sur 30

Il s’agit toujours d’un diagnostic établi sur la base d’un entretien clinique et d’un examen de l’historique du développement du patient. Cela signifie que chez les enfants, les adolescents ou même les adultes, une approche du diagnostic consiste en un entretien avec un expert en autisme capable de susciter et d’identifier les symptômes de difficultés sociales et de schémas comportementaux restreints/répétitifs, ainsi qu’en une évaluation minutieuse de l’historique du développement de l’individu, même chez l’adulte.
Références :
  • Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 4 sur 30
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Diapositive 5 sur 30

On s’attend à ce que les personnes atteintes de troubles du spectre autistique présentent des symptômes de cette maladie tout au long de leur vie, et ce dès le début de leur développement. Même les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique de haut niveau sont censées présenter des symptômes identifiables de leur autisme. Bien qu’ils puissent être plus légers chez les patients autistes de haut niveau, les symptômes de l’autisme sont censés se manifester dès les premiers stades du développement. On peut penser à l’âge de 2, 3, 4, 5, 6 ans, bien que chez les patients atteints d’autisme de haut niveau, ces symptômes puissent se manifester de la manière la plus nette au cours de la pré-adolescence ou de l’adolescence, mais on s’attend à ce que les symptômes soient présents dès les premiers stades du développement.
Références :
  • Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 5 sur 30

Diapositive 6 sur 30

Il n’existe actuellement aucun médicament qui améliore les principaux symptômes des troubles du spectre autistique ou qui modifie le cours de la vie.
Références :
  • Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.
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Diapositive 7 sur 30

Nous allons parler aujourd’hui de médicaments destinés à traiter les comorbidités comportementales ou psychiatriques, mais il n’existe pas de médicament à proprement parler pour les symptômes fondamentaux de l’autisme à l’heure actuelle. Le traitement de l’autisme est comportemental et éducatif et comprend des thérapies telles que la kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 7 sur 30

Diapositive 8 sur 30

Il est important pour le clinicien de connaître les comorbidités médicales qui sont plus fréquentes chez les patients atteints de troubles du spectre autistique. À un moment donné, on pouvait facilement dire que l’épilepsie concernait environ un tiers des patients autistes. Ces chiffres diminuent à mesure que les patients autistes à haut niveau de fonctionnement représentent une part plus importante.
Références :
  • Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 8 sur 30
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Diapositive 9 sur 30

Les patients atteints de troubles du spectre autistique et d’une déficience intellectuelle cooccurrente sont plus susceptibles de souffrir d’épilepsie. Un individu est plus susceptible de souffrir d’épilepsie s’il s’agit d’une femme autiste, s’il a été très prématuré ou s’il appartient à une famille comptant plusieurs personnes autistes. Tous ces éléments constituent des facteurs de risque pour des taux d’épilepsie plus élevés.
Références :
  • Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 9 sur 30

Diapositive 10 sur 30

La constipation est une comorbidité fréquente dans l’autisme et peut parfois être à l’origine de troubles du comportement, tout comme le reflux gastro-œsophagien ou l’inflammation de l’œsophage causée par des affections telles que l’œsophagite à éosinophiles.
Références :
  • Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 10 sur 30
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Diapositive 11 sur 30

Environ un tiers des patients atteints d’autisme peuvent présenter une perte auditive et une grande proportion, jusqu’à 40 %, des problèmes visuels pouvant inclure le strabisme ou l’amblyopie.La déficience intellectuelle est une comorbidité importante pour les patients atteints de troubles du spectre autistique. Au cours des dernières décennies, nous avons de plus en plus compris et diagnostiqué les personnes atteintes de troubles du spectre autistique qui fonctionnent mieux dans leur vie. Les patients atteints d’autisme sans déficience intellectuelle représentent aujourd’hui un peu plus de la moitié de tous les patients autistes.
Références :
  • Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.
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Diapositive 12 sur 30

Environ un tiers des patients atteints de troubles du spectre autistique présentent des troubles du langage, qui peuvent aller de patients totalement non verbaux à des patients qui utilisent le langage de manière non communicative, par exemple avec l’écholalie, qui peut consister à répéter une certaine phrase à l’infini ou à écrire un script à partir d’une émission de télévision ou d’un film préféré, en passant par des patients qui parlent couramment leur langue mais qui ont du mal à l’utiliser de manière pragmatique au jour le jour.
Références :
  • Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 12 sur 30
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Diapositive 13 sur 30

Il s’agit d’une maladie à forte composante génétique. De tous les diagnostics du DSM, c’est l’un des plus héréditaires au sein des familles, avec le TDAH.
Références :
  • Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M., & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 13 sur 30

Diapositive 14 sur 30

Et quelques informations importantes sur l’héritabilité à propos des troubles du spectre autistique. Chez les hommes atteints de troubles du spectre autistique, il y a 58 % de chances que les jumeaux monozygotes soient tous deux atteints de troubles du spectre autistique, et 20 % de chances que les jumeaux dizygotes soient atteints de troubles du spectre autistique. Chez les femmes, il y a 60 % de chances que les deux jumelles, les jumelles monozygotes, soient atteintes d’autisme et 27 % de chances pour les jumelles dizygotes.
Références :
  • Hallmayer, J. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 68(11), 1095.
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Diapositive 15 sur 30

Le risque d’avoir un deuxième enfant atteint d’un trouble du spectre autistique si votre premier enfant est autiste est compris entre 5 et 20 %. Ce taux est plus élevé si le premier enfant atteint d’autisme est de sexe féminin. Et si deux enfants ont été atteints d’autisme, il y a environ une chance sur trois que le troisième enfant soit atteint d’autisme. Toutes ces questions mettent en évidence la forte héritabilité génétique de cette maladie.
Références :
  • Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M., & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.
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Diapositive 16 sur 30

Le taux de diagnostic de l’autisme est plus élevé chez les hommes que chez les femmes, dans une proportion de 4 à 1 et de 5 à 1. Ces chiffres sont beaucoup plus orientés vers les hommes, jusqu’à 20 contre 1, lorsqu’il s’agit de patients autistes de haut niveau, ce qui amène de nombreux cliniciens à penser qu’il pourrait y avoir un biais de diagnostic contre les femmes qui sont diagnostiquées autistes, ce qui pourrait expliquer en partie cela, que peut-être nous ne diagnostiquons pas les femmes qui sont autistes.
Références :
  • Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M., & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.
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Diapositive 17 sur 30

Il est important de parler de certaines interventions non médicamenteuses pour les problèmes de comportement dans l’autisme avant d’aborder la façon dont les médicaments peuvent être utiles pour les comportements. Il est important de mettre l’accent sur un sommeil adéquat et sur l’exercice physique pour les enfants, les adolescents et les adultes atteints de troubles du spectre autistique. Ces éléments peuvent grandement contribuer à réduire l’hyperactivité au quotidien. Il est important pour le clinicien d’évaluer les conditions médicales sous-jacentes qui pourraient expliquer les problèmes de comportement, en particulier chez les patients autistes peu verbaux. La constipation, le reflux œsophagien, les problèmes dentaires, la dysménorrhée, la confusion postictale ou la sédation, comportements que l’on peut observer après une crise d’épilepsie, tout cela peut entraîner des changements de comportement. Il est important que le clinicien réfléchisse à ces questions avant de penser à la psychopharmacologie.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 17 sur 30

Diapositive 18 sur 30

Les ergothérapeutes, qu’ils travaillent à l’intérieur ou à l’extérieur de l’école, peuvent aider à résoudre les problèmes de comportement liés à l’hyperactivité. Ils peuvent identifier les déclencheurs d’anxiété ou d’irritabilité et peuvent parfois concevoir un certain nombre d’interventions sensorielles apaisantes qui peuvent être utiles, en particulier pour les comportements répétitifs de recherche sensorielle tels que les stéréotypies.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
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Diapositive 19 sur 30

Il est important de se concentrer sur l’optimisation de la communication chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique qui sont peu verbaux et de veiller à ce que les enfants, les adolescents et même les adultes atteints de troubles du spectre autistique aient la possibilité de suivre une thérapie orthophonique axée sur les stratégies de communication augmentative et alternative (CAA).
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 19 sur 30

Diapositive 20 sur 30

Il peut s’agir de l’utilisation de tablettes dotées d’un programme sur lequel les personnes appuient sur un bouton qui verbalise une demande de pause, par exemple, ou qui indique si une personne souffre, ou encore de l’utilisation de tablettes pour instaurer un horaire visuel.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 20 sur 30
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Diapositive 21 sur 30

Essentiellement, les personnes qui ont un moyen de communiquer leur frustration peuvent avoir une capacité d’adaptation importante qui peut être aussi utile que n’importe quel médicament prescrit.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 21 sur 30

Diapositive 22 sur 30

Thérapie comportementale. La thérapie comportementale la plus courante est l’analyse comportementale appliquée (ABA), qui peut s’avérer très utile pour comprendre les causes du comportement difficile, déterminer s’il s’agit d’une recherche d’attention ou d’un problème de gestion de la colère, par exemple, ou s’il semble n’avoir aucun lien avec l’environnement extérieur. Il peut être très utile pour le clinicien prescripteur de collaborer avec un thérapeute comportemental. Lorsqu’il met en place un médicament, il peut demander à examiner les données recueillies par une équipe d’ABA afin de déterminer s’il y a eu une réponse positive aux médicaments.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
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Diapositive 23 sur 30

Avec toute nouvelle approche comportementale, il n’est pas rare qu’il y ait une période d’une à deux semaines pendant laquelle les comportements s’aggravent avant de s’améliorer. Il est important de préparer les familles à cette éventualité et de ne pas abandonner la thérapie comportementale.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
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Diapositive 24 sur 30

Enfin, je mentionnerai que les patients atteints de troubles du spectre autistique devraient bénéficier d’une psychothérapie au même titre que les patients neurotypiques. J’aime évaluer si les patients peuvent identifier le contenu émotionnel et le relier aux événements qui se produisent dans leur vie. S’ils y parviennent, la psychothérapie peut également leur être utile.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
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Diapositive 25 sur 30

Certains patients atteints de troubles du spectre autistique peuvent bénéficier d’une thérapie plus structurée, comme la thérapie cognitivo-comportementale, ou d’une plus grande implication des parents dans leur thérapie à un âge plus avancé que prévu, par exemple à l’adolescence ou même au début de l’âge adulte, afin de garantir que la thérapie soit aussi efficace que possible.
Références :
  • Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.
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Diapositive 26 sur 30

Je terminerai cette vidéo en indiquant quand envisager une pharmacothérapie. S’il n’y a pas de traitement comportemental efficace, s’il y a des inquiétudes quant à la sécurité du foyer ou des frères et sœurs, s’il n’y a aucune préparation qui puisse rendre un voyage communautaire sûr.
Références :
  • Aishworiya, R., Valica, T., Hagerman, R., & Restrepo, B. (2022). An update on Psychopharmacological treatment of autism spectrum disorder. Neurotherapeutics, 19(1), 248-262.
  • Turner, M. (2020). The role of drugs in the treatment of autism. Australian Prescriber, 43(6), 185-190.
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Diapositive 27 sur 30

Ou si une personne ne peut pas bénéficier d’un programme de jour ou d’un personnel de soins à domicile pour des raisons de sécurité ou s’il n’est pas prudent d’exiger quoi que ce soit d’une personne atteinte d’autisme.
Références :
  • Aishworiya, R., Valica, T., Hagerman, R., & Restrepo, B. (2022). An update on psychopharmacological treatment of autism spectrum disorder. Neurotherapeutics, 19(1), 248-262.
  • Turner, M. (2020). The role of drugs in the treatment of autism. Australian Prescriber, 43(6), 185-190.
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Diapositive 28 sur 30

Quelques points essentiels à retenir de ce tour d’horizon de l’autisme. Le trouble du spectre autistique est un trouble du développement neurologique qui dure toute la vie et qui présente une forte héritabilité génétique. Les comorbidités médicales courantes dans l’autisme sont l’épilepsie, le reflux gastro-œsophagien, la constipation et les problèmes dentaires.
Aperçu des troubles du spectre autistique Diapositive 28 sur 30
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Diapositive 29 sur 30

Les thérapies comportementales et, le cas échéant, les thérapies psychologiques doivent être proposées aux patients autistes en plus des traitements médicamenteux pour les problèmes de comportement et de santé mentale.
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Diapositive 30 sur 30

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La Section Suivante

02. Traitement de l’hyperactivité motrice et de l’inattention dans les TSA : les stimulants

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Claim 1,25 CME

CME de l'Information

Objectifs d’apprentissage:
À l’issue de cette activité, le participant sera en mesure de :

  • Définir le rôle thérapeutique de la psychopharmacologie dans le TSA.
  • Reconnaître et évaluer les comorbidités psychiatriques chez les patients atteints de TSA.
  • Utiliser des stratégies pharmacologiques pour la prise en charge des symptômes psychiatriques chez les patients atteints de TSA.

Date de publication initiale: 1 février 2023
Date de révision et de nouvelle publication: 1 avril 2026
Date d’expiration: 1 février 2029

Expert: Christopher Keary, M.D.
Rédacteur médical: Paz Badía, M.D.

Liens d’intérêts financiers pertinents:

Christopher Keary déclare le lien d’intérêt suivant :
– Ovid Therapeutics: Conseil, comité consultatif

Coordonnées: Pour toute question concernant le contenu ou l’accès à cette activité, contactez-nous à support@ml-staging.psychopharmacologyinstitute.com

Instructions pour la participation et le crédit:
Les participants doivent réaliser l’activité en ligne pendant la période de validité du crédit indiquée ci-dessus.

Suivez ces étapes pour obtenir un crédit CME :

  1. Consultez le contenu éducatif requis sur la page de ce cours.
  2. Complétez l’évaluation post-activité afin de fournir les retours nécessaires aux fins d’accréditation continue et au développement des activités futures. REMARQUE : compléter l’évaluation post-activité après le questionnaire est indispensable pour recevoir le crédit obtenu.
  3. Téléchargez votre certificat.

Veuillez noter que les dates d’achèvement des certificats CME et SA CME sont enregistrées en UTC. Selon votre fuseau horaire local, les activités terminées en fin de journée peuvent apparaître sur votre certificat à la date du jour suivant.

Accreditation Statement:
This activity has been planned and implemented in accordance with the accreditation requirements and policies of the Accreditation Council for Continuing Medical Education through the joint providership of Medical Academy LLC and the Psychopharmacology Institute. Medical Academy is accredited by the ACCME to provide continuing medical education for physicians.

Déclaration d’accréditation (traduction de référence): Cette activité a été planifiée et mise en œuvre conformément aux exigences et politiques d’accréditation de l’Accreditation Council for Continuing Medical Education, dans le cadre de la coresponsabilité pédagogique de Medical Academy LLC et du Psychopharmacology Institute. Medical Academy est accréditée par l’ACCME pour proposer de la formation médicale continue aux médecins.

Credit Designation Statement:
Medical Academy designates this enduring activity for a maximum of 1.25 AMA PRA Category 1 credit(s)™. Physicians should claim only the credit commensurate with the extent of their participation in the activity.

Déclaration de désignation des crédits (traduction de référence): Medical Academy désigne cette activité pérenne pour un maximum de 1.25 AMA PRA Category 1 credit(s)™. Les médecins ne doivent réclamer que le crédit correspondant à l’étendue de leur participation à l’activité.

Déclaration sur l’utilisation de l’intelligence artificielle (IA):
Des outils d’intelligence artificielle (IA) ont pu être utilisés à des étapes limitées du développement de cette activité (p. ex. rédaction ou amélioration du langage). L’outil spécifique, sa version et la date d’utilisation sont documentés en interne.
L’IA ne détermine pas les recommandations cliniques. L’ensemble du contenu est relu, vérifié et approuvé par les intervenants et rédacteurs médicaux mentionnés, et reflète un jugement clinique humain indépendant, conforme aux ACCME Standards for Integrity and Independence in Accredited Continuing Education.

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